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24 : Gènes et chromosomes - Biologie

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24 : Gènes et chromosomes

24 et moi : la découverte d'un gène d'un chromosome supplémentaire stimule la biologie du diamant mandarin

Une paire de diamants mandarins à Bird Kingdom, Niagara Falls, Ontario, Canada. Crédit : Wikipédia

Chez le diamant mandarin, un chromosome supplémentaire existe dans les cellules reproductrices ou germinales. (Les oiseaux chanteurs ont 40 chromosomes et 41 avec le chromosome supplémentaire.) Connu sous le nom de chromosome restreint à la lignée germinale, sa séquence est en grande partie inconnue et aucun de ses gènes n'a été identifié jusqu'à présent. À l'aide de techniques sophistiquées de séquençage du génome, des chercheurs de l'Université américaine ont identifié le premier gène du GRC. Cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles recherches sur ce qui rend un oiseau mâle ou femelle.

"Nous ne connaissons pas la fonction de ce gène, et nous ne savons pas combien d'autres organismes ont des gènes comme celui-ci", a déclaré John Bracht, professeur adjoint de biologie à l'Université américaine.

Bracht a dirigé l'équipe d'étudiants sur le projet de génomique. L'idée est née lorsqu'il a démarré son laboratoire à l'UA en 2014 et a commencé à parler de la génomique inhabituelle du diamant mandarin avec Colin Saldanha, co-auteur et collaborateur de l'étude. Saldanha est un neurobiologiste de l'UA qui étudie comment les œstrogènes protègent le cerveau des diamants mandarins contre une inflammation dangereuse après une blessure traumatique. Les deux scientifiques ont convenu qu'il serait intéressant d'essayer de séquencer le mystérieux chromosome supplémentaire dans la lignée germinale des oiseaux chanteurs.

Le travail a commencé il y a trois ans, et depuis lors, Bracht et ses étudiants ont utilisé la biologie computationnelle pour séquencer, trier et filtrer les données génétiques obtenues à partir des pinsons de Saldanha. Ils ont décidé de séquencer l'ARN parce qu'une grande partie de l'ADN peut être très répétitive et qu'une grande partie n'est pas utilisée pour le codage des protéines nécessaires aux fonctions des gènes. L'ARN représentait une cible plus petite dans laquelle trouver un gène inconnu d'un chromosome inconnu, a déclaré Bracht.

Bracht et ses étudiants ont commencé le processus d'assemblage avec 167 929 brins d'ARN, pour finalement réduire ce nombre par le processus de calcul et le travail de vérification en laboratoire à huit protéines, dont ils ont confirmé qu'il s'agissait du premier gène du chromosome germinal restreint qu'ils ont nommé 'GRC -SNAP.' C'est une découverte passionnante car GRC α-SNAP fait partie de la famille SNAP, des gènes essentiels à la fusion membranaire en neurosciences et au-delà. Le fait que ce nouveau gène SNAP ne se trouve que dans la lignée germinale suggère immédiatement plusieurs fonctions et directions potentielles pour des expériences de suivi.

D'autres découvertes du processus de filtrage sont utiles pour combler les lacunes de la biologie des pinsons. Lorsque le génome du diamant mandarin a été séquencé en 2010, certains gènes ont été manqués. L'équipe de l'UA a identifié 936 de ces protéines manquantes, y compris un autre gène SNAP au-delà du GRC α-SNAP. Cela fait du diamant mandarin le premier organisme connu à afficher une duplication de gène pour cette famille de gènes SNAP.

De plus, une analyse évolutive a montré que GRC α-SNAP a évolué pour une sélection positive - évolution pour des modifications de sa séquence protéique, plutôt que pour une sélection pour maintenir le statu quo. Cela suggère une évolution vers une fonction, mais beaucoup plus de recherches seront nécessaires pour déterminer ce qu'est cette fonction et pourquoi elle existe. Pour l'instant, l'équipe peut spéculer : par exemple, un déterminant génétique clair du sexe manque chez les oiseaux. Le gène pourrait-il jouer un rôle dans la détermination du sexe ?

"La découverte de GRC α-SNAP soulève des questions sur la détermination du sexe chez le diamant mandarin et la possibilité que cela fasse partie de ce qui fait d'une femelle une femelle, peut-être en aval par l'expression génétique dans les ovaires", a déclaré Bracht. Les prochaines étapes comprennent le séquençage de l'ADN et l'exploration d'études de fonctionnalité chez le diamant mandarin.

Les auteurs contribuant à l'article sont Michelle Biederman, Megan Nelson, Kathryn C. Asalone, Alyssa Pederson et Colin Saldanha. Le journal est en ligne aujourd'hui dans Biologie actuelle.


Gènes

Les humains ont environ 20 000 à 23 000 gènes.

Les gènes sont constitués d'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN contient le code, ou plan, utilisé pour synthétiser une protéine. La taille des gènes varie en fonction de la taille des protéines pour lesquelles ils codent. Chaque molécule d'ADN est une longue double hélice qui ressemble à un escalier en colimaçon contenant des millions de marches. Les marches de l'escalier sont constituées de paires de quatre types de molécules appelées bases (nucléotides). À chaque étape, la base adénine (A) est appariée avec la base thymine (T), ou la base guanine (G) est appariée avec la base cytosine (C). Chaque molécule d'ADN extrêmement longue est enroulée à l'intérieur de l'un des chromosomes.

Structure de l'ADN

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est le matériel génétique de la cellule, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries.

À l'exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau cellulaire contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome contient de nombreux gènes. Un gène est un segment d'ADN qui fournit le code pour construire des protéines.

La molécule d'ADN est une longue double hélice enroulée qui ressemble à un escalier en colimaçon. Dans celui-ci, deux brins, composés de molécules de sucre (désoxyribose) et de phosphate, sont reliés par des paires de quatre molécules appelées bases, qui forment les marches de l'escalier. Dans les étapes, l'adénine est associée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est maintenue ensemble par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d'une séquence de bases. Des séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines) ou d'autres informations.

Protéines de synthèse

Les protéines sont composées d'une longue chaîne d'acides aminés liés les uns aux autres. Il existe 20 acides aminés différents qui peuvent être utilisés dans la synthèse des protéines - certains doivent provenir de l'alimentation (acides aminés essentiels) et d'autres sont fabriqués par des enzymes du corps. Lorsqu'une chaîne d'acides aminés est assemblée, elle se replie sur elle-même pour créer une structure tridimensionnelle complexe. C'est la forme de la structure pliée qui détermine sa fonction dans le corps. Parce que le repliement est déterminé par la séquence précise d'acides aminés, chaque séquence différente donne une protéine différente. Certaines protéines (telles que l'hémoglobine) contiennent plusieurs chaînes repliées différentes. Les instructions pour la synthèse des protéines sont codées dans l'ADN.

Codage

L'information est codée dans l'ADN par la séquence dans laquelle les bases (A, T, G et C) sont disposées. Le code est écrit en triplets. C'est-à-dire que les bases sont disposées en groupes de trois. Des séquences particulières de trois bases dans l'ADN codent pour des instructions spécifiques, telles que l'ajout d'un acide aminé à une chaîne. Par exemple, GCT (guanine, cytosine, thymine) code pour l'ajout de l'acide aminé alanine, et GTT (guanine, thymine, thymine) code pour l'ajout de l'acide aminé valine. Ainsi, la séquence d'acides aminés dans une protéine est déterminée par l'ordre des paires de bases triplet dans le gène de cette protéine sur la molécule d'ADN. Le processus de transformation de l'information génétique codée en une protéine implique la transcription et la traduction.

Transcription et traduction

Transcription est le processus par lequel l'information codée dans l'ADN est transférée (transcrite) à l'acide ribonucléique (ARN). L'ARN est une longue chaîne de bases tout comme un brin d'ADN, sauf que la base uracile (U) remplace la base thymine (T). Ainsi, l'ARN contient des informations codées en triplet tout comme l'ADN.

Lorsque la transcription est initiée, une partie de la double hélice d'ADN s'ouvre et se déroule. L'un des brins d'ADN déroulé agit comme une matrice contre laquelle un brin complémentaire d'ARN se forme. Le brin complémentaire d'ARN est appelé ARN messager (ARNm). L'ARNm se sépare de l'ADN, quitte le noyau et se déplace dans le cytoplasme cellulaire (la partie de la cellule à l'extérieur du noyau - voir Figure : À l'intérieur d'une cellule). Là, l'ARNm s'attache à un ribosome, qui est une structure minuscule dans la cellule où se produit la synthèse des protéines.

Avec Traduction, le code ARNm (issu de l'ADN) indique au ribosome l'ordre et le type d'acides aminés à lier ensemble. Les acides aminés sont amenés au ribosome par un type d'ARN beaucoup plus petit appelé ARN de transfert (ARNt). Chaque molécule d'ARNt apporte un acide aminé à incorporer dans la chaîne croissante de la protéine, qui est repliée dans une structure tridimensionnelle complexe sous l'influence de molécules voisines appelées molécules chaperon.

Contrôle de l'expression des gènes

Il existe de nombreux types de cellules dans le corps d'une personne, telles que les cellules cardiaques, les cellules hépatiques et les cellules musculaires. Ces cellules ont une apparence et un comportement différents et produisent des substances chimiques très différentes. Cependant, chaque cellule est la descendante d'un seul ovule fécondé et, en tant que telle, contient essentiellement le même ADN. Les cellules acquièrent leurs apparences et fonctions très différentes parce que différents gènes sont exprimés dans différentes cellules (et à différents moments dans la même cellule). L'information sur le moment où un gène doit être exprimé est également codée dans l'ADN. L'expression des gènes dépend du type de tissu, de l'âge de la personne, de la présence de signaux chimiques spécifiques et de nombreux autres facteurs et mécanismes. La connaissance de ces autres facteurs et mécanismes qui contrôlent l'expression des gènes augmente rapidement, mais bon nombre de ces facteurs et mécanismes sont encore mal compris.

Les mécanismes par lesquels les gènes se contrôlent sont très compliqués. Les gènes ont des marqueurs chimiques pour indiquer où la transcription doit commencer et se terminer. Diverses substances chimiques (telles que les histones) dans et autour de l'ADN bloquent ou permettent la transcription. En outre, un brin d'ARN appelé ARN antisens peut s'apparier à un brin complémentaire d'ARNm et bloquer la traduction.

Réplication

Les cellules se reproduisent en se divisant en deux. Parce que chaque nouvelle cellule nécessite un ensemble complet de molécules d'ADN, les molécules d'ADN de la cellule d'origine doivent se reproduire (se répliquer) pendant la division cellulaire. La réplication se produit d'une manière similaire à la transcription, sauf que la totalité de la molécule d'ADN double brin se déroule et se divise en deux. Après séparation, les bases de chaque brin se lient à des bases complémentaires (A avec T et G avec C) flottant à proximité. Lorsque ce processus est terminé, deux molécules d'ADN double brin identiques existent.

Mutation

Pour éviter les erreurs lors de la réplication, les cellules ont une fonction de « relecture » ​​pour s'assurer que les bases sont correctement appariées. Il existe également des mécanismes chimiques pour réparer l'ADN qui n'a pas été copié correctement. Cependant, en raison des milliards de paires de bases impliquées et de la complexité du processus de synthèse des protéines, des erreurs peuvent se produire. De telles erreurs peuvent se produire pour de nombreuses raisons (y compris l'exposition à des radiations, des médicaments ou des virus) ou sans raison apparente. Des variations mineures de l'ADN sont très courantes et se produisent chez la plupart des gens. La plupart des variations n'affectent pas les copies ultérieures du gène. Les erreurs qui sont dupliquées dans les copies suivantes sont appelées mutations.

Mutations héritées sont ceux qui peuvent être transmis à la progéniture. Les mutations ne peuvent être héritées que lorsqu'elles affectent les cellules reproductrices (sperme ou ovule). Les mutations qui n'affectent pas les cellules reproductrices affectent les descendants de la cellule mutée (par exemple, devenant un cancer) mais ne sont pas transmises à la progéniture.

Les mutations peuvent être propres à un individu ou à une famille, et la plupart des mutations nocives sont rares. Les mutations qui deviennent si courantes qu'elles affectent plus de 1 % d'une population sont appelées polymorphismes (par exemple, les groupes sanguins humains A, B, AB et O). La plupart des polymorphismes ont peu ou pas d'effet sur le phénotype (le réel structure et fonction du corps d’une personne).

Les mutations peuvent impliquer de petits ou de grands segments d'ADN. Selon sa taille et son emplacement, la mutation peut n'avoir aucun effet apparent ou elle peut altérer la séquence d'acides aminés dans une protéine ou diminuer la quantité de protéine produite. Si la protéine a une séquence d'acides aminés différente, elle peut fonctionner différemment ou pas du tout. Une protéine absente ou non fonctionnelle est souvent nocive ou mortelle. Par exemple, dans la phénylcétonurie, une mutation entraîne la déficience ou l'absence de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette carence permet à l'acide aminé phénylalanine (absorbé par l'alimentation) de s'accumuler dans l'organisme, provoquant à terme une grave déficience intellectuelle. Dans de rares cas, une mutation introduit un changement avantageux. Par exemple, dans le cas du gène de la drépanocytose, lorsqu'une personne hérite de deux copies du gène anormal, la personne développera la drépanocytose. Cependant, lorsqu'une personne hérite d'une seule copie du gène de la drépanocytose (appelée porteur), la personne développe une certaine protection contre le paludisme (une infection du sang). Bien que la protection contre le paludisme puisse aider un porteur à survivre, la drépanocytose (chez une personne qui a deux copies du gène) provoque des symptômes et des complications qui peuvent raccourcir la durée de vie.

Sélection naturelle fait référence au concept selon lequel les mutations qui nuisent à la survie dans un environnement donné sont moins susceptibles d'être transmises à la progéniture (et deviennent ainsi moins courantes dans la population), tandis que les mutations qui améliorent la survie deviennent progressivement plus courantes. Ainsi, les mutations bénéfiques, bien qu'initialement rares, finissent par devenir courantes. Les changements lents qui se produisent au fil du temps causés par les mutations et la sélection naturelle dans une population de croisement sont appelés collectivement évolution.


'Gènes gay' : la science est sur la bonne voie, nous sommes nés de cette façon. Traitons-le.

Dans un article récent du Guardian, Simon Copland a soutenu qu'il est très peu probable que des personnes naissent homosexuelles (ou probablement de toute autre orientation sexuelle). Les preuves scientifiques disent le contraire. Il pointe fortement vers une origine biologique de nos sexualités. Trouver des preuves d'une base biologique ne devrait pas nous effrayer ou porter atteinte aux droits des homosexuels, des lesbiennes et des bisexuels (LGB) (les études auxquelles je fais référence n'incluent pas les personnes transgenres, je limiterai donc mes commentaires aux personnes lesbiennes, gays et bisexuelles). Je dirais que comprendre notre nature biologique fondamentale devrait nous rendre plus vigoureux dans la promotion des droits des LGB.

Voyons quelques faits et perspectives sur la question. Les preuves provenant de groupes de recherche indépendants qui ont étudié les jumeaux montrent que les facteurs génétiques expliquent environ 25 à 30 % des différences entre les personnes en matière d'orientation sexuelle (hétérosexuelle, gay, lesbienne et bisexuelle). Les études sur les jumeaux sont un premier aperçu de la génétique d'un trait et nous disent qu'il existe des choses telles que les «gènes de l'orientation sexuelle» (je déteste l'expression «gène gay»). Trois études de recherche de gènes ont montré que les frères homosexuels partagent des marqueurs génétiques sur le chromosome X. L'étude la plus récente a également trouvé des marqueurs partagés sur le chromosome 8. Cette dernière recherche surmonte les problèmes de trois études antérieures qui n'ont pas trouvé les mêmes résultats.

Les efforts de recherche de gènes ont des problèmes, comme le soutient Copland, mais ce sont des erreurs techniques et non catastrophiques dans la science. Par exemple, les traits psychologiques complexes ont de nombreux gènes causaux (pas simplement « un gène gay »). Mais chacun de ces gènes a un petit effet sur le trait et n'atteint donc pas les niveaux traditionnels de signification statistique. En d'autres termes, de nombreux gènes qui influencent l'orientation sexuelle peuvent passer inaperçus. Mais les techniques scientifiques finiront par rattraper leur retard. En fait, il y a des problèmes plus urgents que j'aimerais voir abordés, comme l'insuffisance de la recherche sur la sexualité féminine. Cela est peut-être dû au stéréotype selon lequel la sexualité féminine est « trop complexe » ou que les lesbiennes sont plus rares que les hommes gais.

Les gènes sont loin de toute l'histoire. Les hormones sexuelles dans la vie prénatale jouent un rôle. Par exemple, les filles nées avec une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), qui entraîne une augmentation naturelle des niveaux d'hormones sexuelles mâles, présentent des taux relativement élevés d'attirance envers le même sexe à l'âge adulte. D'autres preuves proviennent d'hommes génétiques qui, par accident ou nés sans pénis, ont été soumis à un changement de sexe et élevés en tant que filles. En tant qu'adultes, ces hommes sont généralement attirés par les femmes. Le fait que vous ne puissiez pas attirer sexuellement un mâle génétique vers un autre mâle en l'élevant comme une fille rend toute théorie sociale de la sexualité très faible. Les gènes pourraient eux-mêmes pousser quelqu'un vers une orientation sexuelle particulière ou les gènes peuvent simplement interagir avec d'autres facteurs environnementaux (tels que les hormones sexuelles dans l'environnement de l'utérus) pour influencer l'orientation sexuelle ultérieure.

Le cerveau des homosexuels et des hétérosexuels semble également être organisé différemment. Par exemple, les modèles d'organisation du cerveau semblent similaires entre les hommes gais et les femmes hétérosexuelles et entre les femmes lesbiennes et les hommes hétérosexuels. Les hommes gais semblent, en moyenne, plus « féminins » dans les réponses des schémas cérébraux et les lesbiennes sont un peu plus « masculines ». Les différences dans l'organisation du cerveau signifient des différences en psychologie et étude après étude montrent des différences de cognition entre les hétérosexuels et les homosexuels. Ainsi, les différences entre les homosexuels ne concernent pas seulement qui vous aimez. Ils se reflètent dans notre psychologie et dans nos relations avec les autres. L'influence de la biologie traverse nos vies sexuelles et genrées et ces différences, cette diversité, doivent sûrement être célébrées.

Certains auteurs ont tendance à rejeter les preuves scientifiques en nous incitant à regarder l'histoire de la sexualité ou à prétendre que l'homosexualité est une construction sociale (exemple Michel Foucault et consorts). Mais ces récits ne sont au mieux que de simples descriptions et non des théories scientifiques. Les récits constructionnistes sociaux ne génèrent aucune hypothèse sur l'orientation sexuelle et ne sont pas soumis à des tests systématiques. Alors pourquoi devrions-nous prendre leurs revendications au sérieux ? Le constructionnisme social et la théorie postmoderniste remettent en question la validité même de la science empirique en premier lieu. Cela ne vaut pas mieux que le déni de la science climatique.

Certains diront que nos expériences de bon sens sont pleines de personnes qui sont « fluides » dans leurs orientations sexuelles ou qui changent de sexualité. Cela ne fonctionnera pas non plus parce que notre expérience nous trompe tout le temps. Le changement est largement utilisé pour argumenter contre les explications biologiques. Les critiques diront que si le comportement change, ou est « fluide », alors il ne peut sûrement pas avoir de base biologique ? C'est faux car c'est notre biologie qui nous permet d'apprendre, de répondre à la socialisation, et contribue à générer notre culture. Donc, montrer des preuves de changement n'est pas un argument contre la biologie. Il y a en effet une certaine fluidité dans la sexualité au fil du temps, majoritairement chez les femmes. Mais il n'y a pas de « courbe en forme de cloche » à l'orientation sexuelle. Les gens peuvent changer les étiquettes d'identité qu'ils utilisent et avec qui ils ont des relations sexuelles, mais les attirances sexuelles semblent stables dans le temps.

N'oubliez pas que l'orientation sexuelle est un modèle de désir, pas de comportement ou d'actes sexuels en soi. Ce n'est pas un simple acte de volonté ou une performance. Nous tombons amoureux d'hommes ou de femmes parce que nous avons des orientations homosexuelles, hétérosexuelles ou bisexuelles et non par choix. Arrêtons donc de prétendre qu'il y a un choix dans l'orientation sexuelle. Qui « choisit » vraiment quelque chose de substantiel de toute façon ? Nos choix sont sûrement le résultat de choses que nous n'avons pas choisies (nos gènes, nos personnalités, notre éducation et notre culture).

Les gens craignent que la recherche scientifique ne conduise à des « remèdes » contre l’homosexualité (ce qui est une inquiétude étrange à avoir si vous ne croyez pas à l’argument « né de cette façon »). Ils s'inquiètent plus de cela que des conséquences de choix ou d'explications environnementales, qui ne sont pas sans risque non plus. Mais il est clair qu'aucune des prédictions les plus sombres ne s'est concrétisée. Les identités des minorités sexuelles n'ont pas été médicalisées et aucun test génétique n'a été effectué. Les tests génétiques n'aboutiraient jamais à une identification précise à 100 % des individus LGB car, comme je l'ai dit, les gènes représentent moins d'un tiers de l'histoire. Sur le plan social et juridique, nous sommes allés dans le sens de plus de droits et de plus de libertés pour les personnes LGB (au moins en Occident) et pas moins.

Les causes de la sexualité devraient-elles donc influencer la façon dont nous percevons les identités des minorités sexuelles ? Non. Les causes d'un trait ne devraient pas influencer la façon dont nous le voyons. Mais la science nous montre que la sexualité a une base biologique : c'est simplement ainsi que la science s'est avérée. Il ne sert à rien de le nier. Utilisons-le donc pour compléter, mais pas remplacer, une discussion sur les droits des LGB et la politique sociale. La biologie de la diversité sexuelle dit au monde d'y faire face. Nous sommes qui nous sommes et nos sexualités font partie de la nature humaine.

Mon inquiétude concernant les revendications de construction sociale, de choix et autres, c'est qu'elles font le jeu de l'idéologie homophobe, des « thérapeutes de l'aversion » et d'une culture croissante qui cherche à minimiser les différences homosexuelles. Cela me rappelle quelque chose à quoi Noam Chomsky a fait allusion : si les humains étaient des créatures entièrement déstructurées, nous serions soumis aux caprices totalitaires de forces extérieures.

Le Dr Qazi Rahman est universitaire à l'Institute of Psychiatry du King's College de Londres. Il étudie la biologie de l'orientation sexuelle et les implications pour la santé mentale et est le co-auteur de Né gay ? La psychobiologie de l'orientation sexuelle


Contenu

Le terme génome a été créé en 1920 par Hans Winkler, [4] professeur de botanique à l'Université de Hambourg, en Allemagne. Le dictionnaire Oxford suggère que le nom est un mélange des mots gène et chromosome. [5] Cependant, voir omics pour une discussion plus approfondie. Quelques-uns liés -ome des mots existaient déjà, comme biome et rhizome, formant un vocabulaire dans lequel génome s'adapte systématiquement. [6]

Une séquence génomique est la liste complète des nucléotides (A, C, G et T pour les génomes à ADN) qui composent tous les chromosomes d'un individu ou d'une espèce. Au sein d'une espèce, la grande majorité des nucléotides sont identiques entre les individus, mais le séquençage de plusieurs individus est nécessaire pour comprendre la diversité génétique.

En 1976, Walter Fiers de l'Université de Gand (Belgique) a été le premier à établir la séquence nucléotidique complète d'un génome à ARN viral (bactériophage MS2). L'année suivante, Fred Sanger a terminé la première séquence ADN-génome : Phage Φ-X174, de 5386 paires de bases. [7] Les premières séquences complètes du génome parmi les trois domaines de la vie ont été publiées en peu de temps au milieu des années 1990 : le premier génome bactérien à être séquencé était celui de Haemophilus influenzae, complété par une équipe de l'Institute for Genomic Research en 1995. Quelques mois plus tard, le premier génome eucaryote était achevé, avec les séquences des 16 chromosomes de levure bourgeonnante Saccharomyces cerevisiae publié à la suite d'un effort mené par l'Europe et commencé au milieu des années 80. La première séquence du génome d'un archéon, Methanococcus jannaschii, a été achevée en 1996, encore une fois par l'Institute for Genomic Research.

Le développement de nouvelles technologies a rendu le séquençage du génome considérablement moins cher et plus facile, et le nombre de séquences complètes du génome augmente rapidement. Les National Institutes of Health des États-Unis conservent l'une des nombreuses bases de données complètes d'informations génomiques. [8] Parmi les milliers de projets de séquençage du génome achevés figurent ceux du riz, une souris, la plante Arabidopsis thaliana, le poisson-globe et la bactérie E. coli. En décembre 2013, les scientifiques ont d'abord séquencé l'ensemble génome d'un Néandertal, une espèce humaine éteinte. Le génome a été extrait de l'os de l'orteil d'un Néandertalien de 130 000 ans trouvé dans une grotte sibérienne. [9] [10]

Les nouvelles technologies de séquençage, telles que le séquençage parallèle massif, ont également ouvert la perspective du séquençage du génome personnel en tant qu'outil de diagnostic, à l'instar de Manteia Predictive Medicine. Une étape majeure vers cet objectif a été l'achèvement en 2007 du génome complet de James D. Watson, l'un des co-découvreurs de la structure de l'ADN. [11]

Alors qu'une séquence de génome répertorie l'ordre de chaque base d'ADN dans un génome, une carte du génome identifie les points de repère. Une carte du génome est moins détaillée qu'une séquence du génome et facilite la navigation dans le génome. Le projet du génome humain a été organisé pour cartographier et séquencer le génome humain. Une étape fondamentale du projet a été la publication d'une carte génomique détaillée par Jean Weissenbach et son équipe au Genoscope à Paris. [12] [13]

Les séquences et les cartes du génome de référence continuent d'être mises à jour, supprimant les erreurs et clarifiant les régions à haute complexité allélique. [14] Le coût décroissant de la cartographie génomique a permis aux sites généalogiques de l'offrir en tant que service, [15] dans la mesure où l'on peut soumettre son génome à des efforts scientifiques de crowdsourcing tels que DNA.LAND au New York Genome Center, [16 ] un exemple à la fois d'économies d'échelle et de science citoyenne. [17]

Les génomes viraux peuvent être composés d'ARN ou d'ADN. Les génomes des virus à ARN peuvent être soit à ARN simple brin, soit à ARN double brin, et peuvent contenir une ou plusieurs molécules d'ARN distinctes (segments : génome monopartite ou multipartite). Les virus à ADN peuvent avoir des génomes simple brin ou double brin. La plupart des génomes de virus à ADN sont composés d'une seule molécule linéaire d'ADN, mais certains sont constitués d'une molécule d'ADN circulaire. [18] Il existe également des ARN viraux appelés ARN simple brin : sert de matrice pour la synthèse d'ARNm [19] et ARN simple brin : sert de matrice pour la synthèse d'ADN.

L'enveloppe virale [20] est une couche externe de membrane que les génomes viraux utilisent pour pénétrer dans la cellule hôte. Certaines des classes d'ADN et d'ARN viraux sont constituées d'une enveloppe virale, d'autres non.

Les procaryotes et les eucaryotes ont des génomes à ADN. Les archées et la plupart des bactéries ont un seul chromosome circulaire, [21] cependant, certaines espèces bactériennes ont des chromosomes linéaires ou multiples. [22] [23] Si l'ADN est répliqué plus rapidement que les cellules bactériennes se divisent, plusieurs copies du chromosome peuvent être présentes dans une seule cellule, et si les cellules se divisent plus rapidement que l'ADN ne peut être répliqué, la réplication multiple du chromosome est initié avant que la division ne se produise, permettant aux cellules filles d'hériter de génomes complets et de chromosomes déjà partiellement répliqués. La plupart des procaryotes ont très peu d'ADN répétitif dans leur génome. [24] Cependant, certaines bactéries symbiotiques (par ex. Serratia symbiotique) ont des génomes réduits et une fraction élevée de pseudogènes : seulement

40% de leur ADN code pour des protéines. [25] [26]

Certaines bactéries possèdent du matériel génétique auxiliaire, faisant également partie de leur génome, qui est porté par des plasmides. Pour cela, le mot génome ne doit pas être utilisé comme synonyme de chromosome.

Les génomes eucaryotes sont composés d'un ou plusieurs chromosomes d'ADN linéaires. Le nombre de chromosomes varie considérablement depuis les fourmis sauteuses Jack et un némotode asexué, [27] qui n'ont chacun qu'une paire, à une espèce de fougère qui a 720 paires. [28] Il est surprenant de constater la quantité d'ADN que contiennent les génomes eucaryotes par rapport aux autres génomes. La quantité est encore plus que ce qui est nécessaire pour les gènes codant et non codant pour les protéines d'ADN en raison du fait que les génomes eucaryotes présentent une variation de 64 000 fois dans leurs tailles. [29] Cependant, cette caractéristique spéciale est causée par la présence d'ADN répétitif et d'éléments transposables (TE).

Une cellule humaine typique a deux copies de chacun des 22 autosomes, un hérité de chaque parent, plus deux chromosomes sexuels, ce qui la rend diploïde. Les gamètes, tels que les ovules, les spermatozoïdes, les spores et le pollen, sont haploïdes, ce qui signifie qu'ils ne portent qu'une seule copie de chaque chromosome. En plus des chromosomes du noyau, les organites tels que les chloroplastes et les mitochondries ont leur propre ADN. On dit parfois que les mitochondries ont leur propre génome, souvent appelé « génome mitochondrial ». L'ADN trouvé dans le chloroplaste peut être appelé « plastome ». Comme les bactéries dont ils sont issus, les mitochondries et les chloroplastes ont un chromosome circulaire.

Contrairement aux procaryotes, les eucaryotes ont une organisation exon-intron des gènes codant pour les protéines et des quantités variables d'ADN répétitif. Chez les mammifères et les plantes, la majorité du génome est composée d'ADN répétitif. [30] Les gènes des génomes eucaryotes peuvent être annotés à l'aide de FINDER. [31]

Séquences de codage Modifier

Les séquences d'ADN qui portent les instructions pour fabriquer des protéines sont appelées séquences codantes. La proportion du génome occupée par des séquences codantes varie considérablement. Un génome plus grand ne contient pas nécessairement plus de gènes, et la proportion d'ADN non répétitif diminue avec l'augmentation de la taille du génome chez les eucaryotes complexes. [30]

Séquences non codantes Modifier

Les séquences non codantes comprennent les introns, les séquences pour les ARN non codants, les régions régulatrices et l'ADN répétitif. Les séquences non codantes représentent 98% du génome humain. Il existe deux catégories d'ADN répétitif dans le génome : les répétitions en tandem et les répétitions intercalées. [32]

Répétitions en tandem Modifier

Les séquences courtes et non codantes qui sont répétées tête-bêche sont appelées répétitions en tandem. Les microsatellites se composent de 2 à 5 répétitions de paires de bases, tandis que les répétitions de minisatellites sont de 30 à 35 pb. Les répétitions en tandem représentent environ 4 % du génome humain et 9 % du génome de la mouche des fruits. [33] Les répétitions en tandem peuvent être fonctionnelles. Par exemple, les télomères sont composés de la répétition en tandem TTAGGG chez les mammifères, et ils jouent un rôle important dans la protection des extrémités du chromosome.

Dans d'autres cas, l'augmentation du nombre de répétitions en tandem dans les exons ou les introns peut provoquer une maladie. [34] Par exemple, le gène humain huntingtin contient typiquement 6-29 répétitions en tandem des nucléotides CAG (codant un tract polyglutamine). Une expansion à plus de 36 répétitions entraîne la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative. Vingt troubles humains sont connus pour résulter d'expansions répétées en tandem similaires dans divers gènes. Le mécanisme par lequel les protéines avec des voies de polygulatamine expansées provoquent la mort des neurones n'est pas entièrement compris. Une possibilité est que les protéines ne se replient pas correctement et évitent la dégradation, au lieu de s'accumuler en agrégats qui séquestrent également des facteurs de transcription importants, modifiant ainsi l'expression des gènes. [34]

Les répétitions en tandem sont généralement causées par un glissement pendant la réplication, un croisement inégal et une conversion génique. [35]

Éléments transposables Modifier

Les éléments transposables (TE) sont des séquences d'ADN avec une structure définie qui sont capables de changer leur emplacement dans le génome. [33] [24] [36] Les ET sont classés soit comme un mécanisme qui se réplique par copier-coller, soit comme un mécanisme qui peut être excisé du génome et inséré à un nouvel emplacement. Dans le génome humain, il existe trois classes importantes d'ET qui constituent plus de 45% de l'ADN humain. Ces classes sont les éléments nucléaires longs intercalés (LINE), les éléments nucléaires intercalés (SINE) et les rétrovirus endogènes. Ces éléments ont un grand potentiel pour modifier le contrôle génétique dans un organisme hôte. [29]

Le mouvement des TE est une force motrice de l'évolution du génome chez les eucaryotes car leur insertion peut perturber les fonctions des gènes, la recombinaison homologue entre les TE peut produire des duplications, et les TE peuvent déplacer les exons et les séquences régulatrices vers de nouveaux emplacements. [37]

Rétrotransposons Modifier

Les rétrotransposons [38] se trouvent principalement chez les eucaryotes mais pas chez les procaryotes et les rétrotransposons forment une grande partie des génomes de nombreux eucaryotes. Le rétrotransposon est un élément transposable qui se transpose via un intermédiaire ARN. Les rétrotransposons [39] sont composés d'ADN, mais sont transcrits en ARN pour la transposition, puis le transcrit d'ARN est recopié dans la formation d'ADN à l'aide d'une enzyme spécifique appelée transcriptase inverse. Les rétrotransposons qui portent la transcriptase inverse dans leur gène peuvent déclencher sa propre transposition mais les gènes dépourvus de la transcriptase inverse doivent utiliser la transcriptase inverse synthétisée par un autre rétrotransposon. Retrotransposons can be transcribed into RNA, which are then duplicated at another site into the genome. [40] Retrotransposons can be divided into long terminal repeats (LTRs) and non-long terminal repeats (Non-LTRs). [37]

Long terminal repeats (LTRs) are derived from ancient retroviral infections, so they encode proteins related to retroviral proteins including gag (structural proteins of the virus), pol (reverse transcriptase and integrase), pro (protease), and in some cases env (envelope) genes. [36] These genes are flanked by long repeats at both 5' and 3' ends. It has been reported that LTRs consist of the largest fraction in most plant genome and might account for the huge variation in genome size. [41]

Non-long terminal repeats (Non-LTRs) are classified as long interspersed nuclear elements (LINEs), short interspersed nuclear elements (SINEs), and Penelope-like elements (PLEs). Dans Dictyostelium discoideum, there is another DIRS-like elements belong to Non-LTRs. Non-LTRs are widely spread in eukaryotic genomes. [42]

Long interspersed elements (LINEs) encode genes for reverse transcriptase and endonuclease, making them autonomous transposable elements. The human genome has around 500,000 LINEs, taking around 17% of the genome. [43]

Short interspersed elements (SINEs) are usually less than 500 base pairs and are non-autonomous, so they rely on the proteins encoded by LINEs for transposition. [44] The Alu element is the most common SINE found in primates. It is about 350 base pairs and occupies about 11% of the human genome with around 1,500,000 copies. [37]

Transposons d'ADN Modifier

DNA transposons encode a transposase enzyme between inverted terminal repeats. When expressed, the transposase recognizes the terminal inverted repeats that flank the transposon and catalyzes its excision and reinsertion in a new site. [33] This cut-and-paste mechanism typically reinserts transposons near their original location (within 100kb). [37] DNA transposons are found in bacteria and make up 3% of the human genome and 12% of the genome of the roundworm C. elegans. [37]

Genome size is the total number of the DNA base pairs in one copy of a haploid genome. Genome size varies widely across species. Invertebrates have small genomes, this is also correlated to a small number of transposable elements. Fish and Amphibians have intermediate-size genomes, and birds have relatively small genomes but it has been suggested that birds lost a substantial portion of their genomes during the phase of transition to flight. Before this loss, DNA methylation allows the adequate expansion of the genome. [29]

In humans, the nuclear genome comprises approximately 3.2 billion nucleotides of DNA, divided into 24 linear molecules, the shortest 50 000 000 nucleotides in length and the longest 260 000 000 nucleotides, each contained in a different chromosome. [45] There is no clear and consistent correlation between morphological complexity and genome size in either prokaryotes or lower eukaryotes. [30] [46] Genome size is largely a function of the expansion and contraction of repetitive DNA elements.

Since genomes are very complex, one research strategy is to reduce the number of genes in a genome to the bare minimum and still have the organism in question survive. There is experimental work being done on minimal genomes for single cell organisms as well as minimal genomes for multi-cellular organisms (see Developmental biology). The work is both in vivo et in silico. [47] [48]

Genome size due to transposable elements Edit

There are many enormous differences in size in genomes, specially mentioned before in the multicellular eukaryotic genomes. The main reason why there is such a big variety of sizes is due to the presence of transposable elements. TEs are known to contribute to a significant change in a cell's mass of DNA. [29] This process is correlated to their long-term accommodation in the host genome, and therefore, to the expansion of the genome size.

Here is a table of some significant or representative genomes. See #See also for lists of sequenced genomes.

Initial sequencing and analysis of the human genome [90]

All the cells of an organism originate from a single cell, so they are expected to have identical genomes however, in some cases, differences arise. Both the process of copying DNA during cell division and exposure to environmental mutagens can result in mutations in somatic cells. In some cases, such mutations lead to cancer because they cause cells to divide more quickly and invade surrounding tissues. [95] In certain lymphocytes in the human immune system, V(D)J recombination generates different genomic sequences such that each cell produces a unique antibody or T cell receptors.

During meiosis, diploid cells divide twice to produce haploid germ cells. During this process, recombination results in a reshuffling of the genetic material from homologous chromosomes so each gamete has a unique genome.

Genome-wide reprogramming Edit

Genome-wide reprogramming in mouse primordial germ cells involves epigenetic imprint erasure leading to totipotency. Reprogramming is facilitated by active DNA demethylation, a process that entails the DNA base excision repair pathway. [96] This pathway is employed in the erasure of CpG methylation (5mC) in primordial germ cells. The erasure of 5mC occurs via its conversion to 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) driven by high levels of the ten-eleven dioxygenase enzymes TET1 and TET2. [97]

Genomes are more than the sum of an organism's genes and have traits that may be measured and studied without reference to the details of any particular genes and their products. Researchers compare traits such as karyotype (chromosome number), genome size, gene order, codon usage bias, and GC-content to determine what mechanisms could have produced the great variety of genomes that exist today (for recent overviews, see Brown 2002 Saccone and Pesole 2003 Benfey and Protopapas 2004 Gibson and Muse 2004 Reese 2004 Gregory 2005).

Duplications play a major role in shaping the genome. Duplication may range from extension of short tandem repeats, to duplication of a cluster of genes, and all the way to duplication of entire chromosomes or even entire genomes. Such duplications are probably fundamental to the creation of genetic novelty.

Horizontal gene transfer is invoked to explain how there is often an extreme similarity between small portions of the genomes of two organisms that are otherwise very distantly related. Horizontal gene transfer seems to be common among many microbes. Also, eukaryotic cells seem to have experienced a transfer of some genetic material from their chloroplast and mitochondrial genomes to their nuclear chromosomes. Recent empirical data suggest an important role of viruses and sub-viral RNA-networks to represent a main driving role to generate genetic novelty and natural genome editing.

Works of science fiction illustrate concerns about the availability of genome sequences.

Michael Crichton's 1990 novel parc jurassique and the subsequent film tell the story of a billionaire who creates a theme park of cloned dinosaurs on a remote island, with disastrous outcomes. A geneticist extracts dinosaur DNA from the blood of ancient mosquitoes and fills in the gaps with DNA from modern species to create several species of dinosaurs. A chaos theorist is asked to give his expert opinion on the safety of engineering an ecosystem with the dinosaurs, and he repeatedly warns that the outcomes of the project will be unpredictable and ultimately uncontrollable. These warnings about the perils of using genomic information are a major theme of the book.

Le cinéma de 1997 Gattaca is set in a futurist society where genomes of children are engineered to contain the most ideal combination of their parents' traits, and metrics such as risk of heart disease and predicted life expectancy are documented for each person based on their genome. People conceived outside of the eugenics program, known as "In-Valids" suffer discrimination and are relegated to menial occupations. The protagonist of the film is an In-Valid who works to defy the supposed genetic odds and achieve his dream of working as a space navigator. The film warns against a future where genomic information fuels prejudice and extreme class differences between those who can and can't afford genetically engineered children. [98]


Crossing Over in Genes within Chromosome | La génétique

Dans cet article, nous discuterons de: - 1. Meaning of Crossing Over 2. Double Cross-Over 3. Cytological Basis 4. Cytological Evidence 5. Somatic Crossover 6. Different Theories on the Mechanism 7. Theories that Explain the Happenings 8. Chiasma Formation—the Theories 9. No Cross-over in Drosophila Males 10. Experi­mental Conditions.

  1. Meaning of Crossing Over
  2. Double Cross-Over
  3. Cytological Basis of Crossing Over
  4. Cytological Evidence of Crossing Over
  5. Somatic Crossover
  6. Different Theories on the Mechanism of Crossing Over
  7. Theories that Explain the Happenings during Cross-Over
  8. Chiasma Formation—the Theories
  9. No Cross-over in Drosophila Males
  10. Cross-over Frequency under Experi­mental Conditions

1. Meaning of Crossing Over:

Linkage is an exception to Mendel’s principles of independent assortment and crossing over is in the same way an exception to linkage.

Crossing over means breaks in the link­age of genes within the chromosome and a bodily transshipment of genes from one chromosome to the corresponding position in its mate (Fig. 2.13). The phenomenon of crossing over closely resembles independent assortment of Mendel but it is a different thing.

Independent assortment is concerned with the whole chromosome while cross­ing over involves parts of chromosome. It is a sort of shuffling of genes between homologous pairs of chromosomes which always brings forth new combination.

The gametes containing the new combi­nations are known as cross-over or a-combination gametes. The gametes in which the linked genes remain in their original combinations are called non-cross-over gametes.

A case of crossing over in Drosophila:

A gray long female obtained by making a cross between gray long and black vesti­gial fly is back crossed to a black vestigial male. It is expected that in such a cross the two original kinds will be produced in the F2 génération.

But in actual experi­ment four kinds of offsprings—gray long and black vestigial like the grand parental combinations and two new com­binations gray vestigial and black long ap­peared. The percentage of these four types were: gray long 41 – 5, black vestigial 41-5, gray vestigial 8𔃿 and black long 8𔃿.

The percentages show that free and ran­dom assortment of all gametes have not occurred because had it been so the ratio would have been 1 : 1 : 1 : 1.

The appearance of new combinations is the resultant outcome of breaks in the linkage of the genes within the chromo­somes. This incompleteness of linkage leading to exchange of position of genes from one chromosome to the corresponding position of its partner is due to the pheno­menon of crossing over (Fig. 2.14).

From the experiment mentioned above it appears that there are 83 per cent (41 . 5 + 41 . 5) of non-crossing over and 17 percent (8 . 5 + 8 . 5) of crossing-over.

The percentage of cross-over varies bet­ween different genes. But for each pair of genes the percentage remains constant. According to Morgan the cross-over per­centage is related to the relative distance on the chromosomes between the two pairs of alleles.

Greater the distance, greater will be the amount of crossing over bet­ween them. In a simple way it may be stated that breaks occur more frequently in long chromosomes than in short one and between distant points on the same chromosome.

Interference and coincidence:

In crossing over, not only single pair of isolated genes are involved but also the whole blocks of genes which lie close together. Their proximity interferes mechanically with the crossing over of neighbouring genes owing to the limited flexibility of the chromosomes. In other words, crossing over at a particular region of a chromo­some tries to prevent another crossing over close to it.

This phenomenon is called interference. It is because of interference that there are no or few double cross-overs within a section of chromosome 10 units or less in length. The amount of inter­ference becomes less when the distance between two genes increases and there may be no interference when the distance is too great.

The double cross-overs are nothing but coming together or ‘coincidence’ of two single cross-overs. Thus when double cross­overs occur in expected numbers the coinci­dence is said to be 100 per cent and in such cases the interference is 0. When there is no double cross-overs the inter­ference is 100 per cent and coincidence is 0. Thus coincidence is inversely propor­tional to the amount of interference.

2. Double Cross-Over:

Crossing over just once is known as single cross-over and the resultant gametes are called single cross-overs. But sometimes crossing over occurs at two points in the same chromosome pair. This is known as double cross-over and the gametes so form­ed are called double cross-overs.

The amount of double cross-over between two loci increases with the distance apart of the loci. But as a rule double cross-overs are fewer than single cross-overs. Crossing over may also occur at three loci in the same chromosome pair (triple cross-over) but they are still fewer.

A case of double cross-over in Droso­phila:

A double cross-over involves three linked genes in the same chromosome. In Droso­phila yellow body (oui), miniature wing (m) and forked bristles (F) are three recessive mutations in the X chromosome. The normal fly has gray body, long wings and straight bristles.

If we indicate the mutant genes by the symbols and their normal alleles by + signs then yellow, minature and forked female will be ymf/ymf, apure female will be represented a +++/+++, and a pure male will be represented as +++. A cross between ymf/ymf ♀ x +++ ♂ may give a female of genotype ymf/+++.

When reduction division takes place in the female, the following possibilities of gamete formation will be encountered (Fig. 2.15).

We can now calculate the distances between oui m et F.

Percentage of single crossover between oui et m = 30%.

Percentage of double crossover between oui et m = 6%.

Total percentage of crossover between oui et m = 36%.

Percentage of single crossover between m et F =14%.

Percentage of double crossover between m et F= 6%.

Therefore, total percentage of crossover between m et F =20%.

Thus the distance between oui et m = 36 and the distance between m et F = 20. Since the genes are in the order y mf the distance between oui et F = 36 + 20=56 (Fig. 2.16).

The above calculation shows that in getting the distance double crossovers have been counted twice. This appears to be little confusing. But it is to be remem­bered that a double crossover is equi­valent to two single crossovers—one bet­ween the genes y and m and another bet­ween the genes m et F. The double cross­overs are, therefore, considered twice in getting the total amount of crossovers between y and f.

3. Cytological Basis of Crossing Over:

During the prophase stage of first meiotic division, the two members of each pair of chromosomes, i.e., maternal and paternal chromosome come and pair. This pairing is called synapsis. Pairing occurs not only between homologous chromo­somes but also between homologous parts of the chromosomes. Each chromosome then becomes duplicated and as a result a tetrad consisting of four chromatids is formed.

During late prophase of first meiotic division the two centromeres tend to go apart. But the chromatids attached to the centromeres do not, as a rule, sepa­rate uniformly along their entire length. At one or more points along the tetrad, two of the four chromatids appear to lie across each other forming chiasma.

At each chiasma, two of the four chromatids break and then rejoin, so that newly oriented chromatids are formed out of sections of original ones. Because of this chiasma for­mation maternal and paternal chromo­somes cannot transmit as individual units.

They are compelled to exchange sections. The make-up of the chromosomes before and after meiosis gats changed to some extent because of this segmental inter­change. Walter has explained the pheno­menon as “Jack and Jill have exchanged heads and although nothing is missing they are now different individuals than they were before”.

4. Cytological Evidence of Crossing Over:

Crossing over involves segmental inter­change between homologous chromosomes. But normally crossing over cannot pro­duce permanent visible alternation in the structure of a chromosome. Thus, it is al­most impossible to differentiate between a non-crossover chromosome and a cross­over chromosome.

An experiment by Stern, however, gives cytological evidence in favour of crossing over. The experiment is a classic one and demonstrates visible results of crossing over. It forms a direct correlation of cytological and genetical crossover and was published in 1931.

The X chromosome of Drosophila is rod-shaped and a female possesses a pair of such rod-shaped X’s. But Stern obtained a female in which one X chromosome is broken into two. One part of this broken X houses the mutant gene carnation (Carnation = car which is recessive and imparts dark red eyes) and the gene Bar eye (Bar or Narrow eyes, dominant).

Both the broken segments had centromeres. In one it was the original centromere while the other derived its centromere probably from the fourth chromosome. Since these fragments had a centromere each they could be distributed in the normal manner in ceil division.

The unbroken X chromo­some had a fragment of the Y chromosome attached to one of its ends and contained the normal alleles (+’s) of Carnation and Bar (Fig. 2.17).

Now if there be no crossover the two X chromosomes will go to the two gametes in their changed (changed from normal) make-up and if there be crossover bet­ween Carnation and Bar the broken X chromosome bearing the Bar gene will have the Y chromosome attached to it and the unbroken one will lose the Y chromosome though it will have the car­nation gene.

The Y chromosome here will act as the marker and thus it will be possible to distinguish the crossovers microscopically.

Now if the X chromosome bearing Car + is added to each of those four classes of eggs produced by the hybrid female only female off-springs will result. When the chromosomes of these off-springs are exa­mined under microscope it is found that (Fig. 2.18).

(a) The offsprings which appear Car­nation Bar are with broken X chro­mosome.

(b) The offsprings which appear red round (Normal) are with the unbroken X with the Y chromosome attached to it.

(c) The red Bar offsprings are with broken X with Y chromosome attached to the part bearing the Bar gene.

(d) The offsprings which appear Car­nation round are with unbroken X without the attached Y chromo­some.

Thus it becomes evident that when two genetic non-crossover classes bear non-crossover X chromosomes of the mother but the two genetic crossover classes bear the crossover X’s of the mother. This is the cytological basis of crossing over.

5. Somatic Crossover:

Pairing of chromosomes is restricted to the germ cells and it takes place during the first maturation division. Somatic cross­over is a rare phenomenon. In Drosophila such a rare instance of somatic cross-over has been shown by Stern.

Such somatic crossovers occur in one or two cells during the course of development of the fly. But these cells give rise to a cluster of cells through the process of division re­sulting the formation of a patch or spot on the body with the crossover cells. The somatic cells on the other parts of the body will be normal. Thus, the fly will be a mosaic of crossover and non-crossover tissues.

A somatic crossover cannot be in­vestigated by taking into consideration the offsprings of the fly since the somatic cells do not give rise to offsprings. So in de­tecting somatic crossover in any organism it is the organism itself to be examined for any ‘crossover spot’.

In Drosophila it has been possible to detect such spots with the use of certain genes. The suitable genes for the purpose are yellow body colour (y) and ‘singed’, i.e., short and curly bristles (sn). Both the genes y and sn are recessive mutants and are located on the X chromo­somes. Normal alleles for the genes are indicated by + signs.

Stern got a fly of genotype y+ /+sn. That is one chromosome of the fly is with y+ and its homologous chromosome is with + sn (Fig. 2.19). Both the chromosomes are telo­centric (Note the dot end of the chromo­some).

Now let us assume that in the deve­loping fly crossover has occurred in one such cell and that between sn and the centromere. The split chromosome halves attached to a given centromere would no longer remain alike. In each instance one of the sister chromatids would be y + and the mates of these chromatids would be + sn.

Now if during the line-up of the chromosomes at metaphase the two chro­matids with y+ face one pole and the two chromatids with + sn face the opposite pole, at the end of the division we would get two cells—one with genotype y+/y+ and the other with genotype + sn/+ sn.

By further division, each of the cells would give rise to cluster of cells. If these two clusters lie close to the surface of the body, y+/y+ clusters would form a yellow spot and +sn/+sn would form a spot with singed bristles. The two spots would lie close together since they have been derived from sister cells and they would in this way give rise to twin spots. The causes for somatic crossover are not known.

6. Different Theories on the Mechanism of Crossing Over:

This theory ex­plains that during the early pro­phase stage of Meiosis the chromo­somes split up longitudinally. Each chromosome forms two sister chro­matids. The two non-sister chroma­tids of the homologous pairs of chromosomes coil round each other.

At their points of contact the chro­matids break first and cross. The theory thus states that crossing over does not produce chiasmata but actually chiasmata are caused by crossing over.

B. Chiasms type theory:

The theory states that breaking up of chroma­tids occurs at pachytene stage. After breaking up the chromatids unite again and form a chiasma. Thus according to it the chiasma is the result of crossing over.

This theory is based on the fact that synthetic activity and duplication of chromo­somes are intimately associated with recombination. In the mechanism according to the theory the sister chromatids duplicate their genetic parts and non-sister chromatids develop fibres at random.

The entire recombinants are formed from newly formed sections. The theory takes for granted that duplication occurs during late meiotic prophase but now it has been established that DNA replication occurs long before synapsis.

7. Theories that Explain the Happenings during Cross-Over:

According to this theory the chromatids destined to undergo cross-over touch each other first and then cross-over to give rise to chiasma. After this, breakage takes place at the point of contact and new attachment of chromatid parts takes place.

Breakage first theory:

Muller advocated the theory. According to him the chromo­somes destined to cross-over first break into two segments then reunion occurs between non-sister chromatids to give new arrangement.

This theory was ad­vocated by Darlington. The theory states that the chromosomes break as a result of strain at the time of pairing. A sort of strain develops when two chromatids pair, twist round each other and this results in breakage and reunion.

Belling believes that crossing over occurs between newly dupli­cated genes and that there is no breakage or reunion during crossing over.

Significance of crossing over:

une. Crossing over supports the fact that genes are arranged in a linear fashion on chromosomes.

b. Crossing over provides oppor­tunities for reshuffling of genes and thus brings variations which play major role in the process of evolution.

c. By calculating the cross-over fre­quency it is possible to plot the genes on the chromosomes.

8. Chiasma Formation—the Theories:

The process of chiasma formation was first correctly understood by a Belgian Cytologist, Janssens (1909). He suggested that a chiasma represents an exchange of parts between homologous chromosomes, lie thought that the exchange involves the whole chromosomes or in other words both chromatids of each homologous chromo­some exchange parts with both chroma­tids of the other.

But from the present-day knowledge, we know that the exchange at any point is between single chromatid— one of paternal and one of maternal origin—while the other two chromatids remain unaffected. Fig. 2.20 gives a schematic idea of exchange of genes between chromatids during crossing over.

Many speculations have been made to assign causes for breakage of chromatids. The followers of two-plane theory advocate that chiasmata causes crossing over. While the followers of one-plane theory claim that chiasmata is the consequence not the cause of crossing over.

But the real cause behind the breakage and subse­quent rejoining of chromatids is still not known. However, the process is a highly precise one because the two chromatids in a chiasma exchange mirror image seg­ments and no gain or loss of genes occurs (Fig. 2.21).

9. No Cross-over in Drosophila Males:

Recombination of linked genes occurs in most of the organisms that furnish materials for genetic studies. That is formation of chiasmata is universal in males and fe­males of these organisms. The situation is, however, different in case of Drosophila males where crossing over rarely or never occurs. This is because linkage is complete in male Drosophila.

A similar situation is encountered in silk-moth where no cross-over occurs in females. Cytological studies of spermatogenesis in Drosophila males show that homologous chromosomes pair as usual. But no chiasmata is estab­lished at least in the autosomal bivalents. At the first meiotic divisions the pairs of chromatids go straight to the two poles and at the second division single chroma­tid passes to each cell.

10. Cross-over Frequency under Experi­mental Conditions:

The cross over frequency in the chromo­somes may be influenced by a number of physiological and external environmental factors. In old females of Drosophila the amount of crossing over is less than what is encountered in its young age.

X’rays (Muller), temperature and chemical com­position of food affect the cross-over fre­quency. Frequency of crossing over which is nil in case of Drosophila males in normal circumstances is increased by X’rays.

Crossing over is a feature that appears during gametogenesis. Under certain cir­cumstances it has been seen in somatic cells. This somatic crossing over occurs in Drosophila (Stern) and in maize (Jones) Its significance is not yet understood.


ADN génomique

Before discussing the steps a cell undertakes to replicate, a deeper understanding of the structure and function of a cell’s genetic information is necessary. A cell’s complete complement of DNA is called its génome. Dans procaryotes, the genome is composed of a single, double-stranded DNA molecule in the form of a loop or circle. La région de la cellule contenant ce matériel génétique est appelée nucléoïde. Certains procaryotes ont également de plus petites boucles d'ADN appelées plasmides qui ne sont pas essentielles à une croissance normale.

Dans eucaryotes, the genome comprises several double-stranded, linear DNA molecules (Figure 6.2) bound with proteins to form complexes called chromosomes. Each species of eukaryote has a characteristic number of chromosomes in the nuclei of its cells. Human body cells (somatic cells) have 46 chromosomes. A somatic cell contains two matched sets of chromosomes, a configuration known as diploïde. La lettre m is used to represent a single set of chromosomes therefore a diploid organism is designated 2m. Human cells that contain one set of 23 chromosomes are called gametes, or sex cells these eggs and sperm are designated m, or haploid.

Figure 6.2 There are 23 pairs of homologous chromosomes in a female human somatic cell. These chromosomes are viewed within the nucleus (top), removed from a cell in mitosis (right), and arranged according to length (left) in an arrangement called a karyotype. In this image, the chromosomes were exposed to fluorescent stains to distinguish them. (credit: “718 Bot”/Wikimedia Commons, National Human Genome Research)

The matched pairs of chromosomes in a diploid organism are called homologous chromosomes. Homologous chromosomes are the same length and have specific nucleotide segments called genes in exactly the same location, or locus. Les gènes, les unités fonctionnelles des chromosomes, déterminent des caractéristiques spécifiques en codant pour des protéines spécifiques. Traits are the different forms of a characteristic. For example, the shape of earlobes is a characteristic with traits of free or attached.

Each copy of the homologous pair of chromosomes originates from a different parent therefore, the copies of each of the genes themselves may not be identical. The variation of individuals within a species is caused by the specific combination of the genes inherited from both parents. For example, there are three possible gene sequences on the human chromosome that codes for blood type: sequence A, sequence B, and sequence O. Because all diploid human cells have two copies of the chromosome that determines blood type, the blood type (the trait) is determined by which two versions of the marker gene are inherited. It is possible to have two copies of the same gene sequence, one on each homologous chromosome (for example, AA, BB, or OO), or two different sequences, such as AB.

Minor variations in traits such as those for blood type, eye color, and height contribute to the natural variation found within a species. The sex chromosomes, X and Y, are the single exception to the rule of homologous chromosomes other than a small amount of homology that is necessary to reliably produce gametes, the genes found on the X and Y chromosomes are not the same.


24: Genes and Chromosomes - Biology

  • croissance et réparation
  • creation of gametes (sex cells)
  • method of reproduction in unicellular organisms

Binary Fission - type of reproduction that occurs in bacterial cells, single celled organism splits and becomes two identical organisms

Chromosomes are DNA wrapped around proteins to form an X-shaped structure.

The diagram will help you see the relationship .

1. Chromosomes are found in the nucleus
2. Chromosomes are made of DNA
3. Sections of chromosomes are called genes

DNA - deoxyribonucleic acid (it is the genetic code that contains all the information needed to build and maintain an organism)

Chromosome Structure

Each organism has a distinct number of chromosomes, in humans, every cell contains 46 chromosomes. Other organisms have different numbers, for instance, a dog has 78 chromosomes per cell.

Somatic Cells - body cells, such as muscle, skin, blood . etc. These cells contain a complete set of chromosomes (46 in humans) and are called DIPLODE.

Sex Cells - also known as gametes. These cells contain half the number of chromosomes as body cells and are called HAPLOID

Chromosomes come in pairs, called Homologous Pairs (or homologs). Imagine homologs as a matching set, but they are not exacly alike, like a pair of shoes.

Diploid cells have 23 homologous pairs = total of 46

Haploid cells have 23 chromosomes (that are not paired) = total of 23

Chromosomes determine the sex of an offspring. In humans, a pair of chromosomes called SEX CHROMOSOMES determine the sex.

If you have XX sex chromosomes - you are female

If you have XY sex chromosomes - you are male

During fertilization, sperm cells will either contain an X or a Y chromosome (in addition to 22 other chromosomes - total of 23). If a sperm containing an X chromosome fertilizes an egg, the offspring will be female. If a sperm cell containing a Y chromosome fertilizes an egg, the offspring will be male.

When two sex cells, or gametes come together, the resulting fertilized egg is called a ZYGOTE

Zygotes are diploid and have the total 46 chromosomes (in humans)

A karyotype is a picture of a person's (or fetus) chromosomes. A karyotype is often done to determine if the offspring has the correct number of chromosomes. An incorrect number of chromosomes indicates that the child will have a condition, like Down Syndrome

Compare the Karyotypes below

Notice that a person with Down Syndrome has an extra chromosome #21. Instead of a pair, this person has 3 chromosomes - a condition called TRISOMIE (tri = three)

Trisomy results when chromosomes fail to separate - NONDISJUNCTION - when sex cells are created. The resulting egg or sperm has 24 instead of the normal 23.

Other conditions result from having the wrong number of chromosomes:

Klinefelters Syndrome - XXY (sex chromosomes)

Edward Syndrome - Trisomy of chromosome #13


Chromosomes

Each species has its own characteristic number of chromosomes. Humans, for instance, have 46 chromosomes in a typical body cell, while dogs have 78. Like many species of animals and plants, humans are diploid (2m), meaning that most of their chromosomes come in matched sets known as paires homologues. Thus, the 46 chromosomes of a human cell are organized into 23 pairs, and the two members of each pair are said to be homologues of one another (with the slight exception of the X and Y chromosomes see below).

Human sperm and eggs, which have only one homologous chromosome from each pair, are said to be haploid (1m). When a sperm and egg fuse, their genetic material combines to form one complete, diploid set of chromosomes. So, for each homologous pair of chromosomes in your genome, one of the homologues comes from your mom and the other from your dad.

Image modified from “Karyotype,” by the National Institutes of Health (public domain).

The two chromosomes in a homologous pair are generally very similar to one another. They’re the same size and shape, and have the same pattern of light and dark bands, as you can see in the human caryotype (image of the chromosomes) shown above. Bands appear when the chromosomes are stained with a dye, and the dark bands mark more compacted DNA (usually, with fewer genes), while the light bands mark less compacted DNA (usually, with more genes). Most importantly, the two homologues in a pair carry the same type of genetic information. For instance, there is a gene found near the bottom of chromosome 15 that affects eye color [1] . A person might have the blue version, or allèle, of this gene on one homologue, but the brown version on the other. Both homologues have the same type of gene in the same place, but they can (and often do!) have different versions of genes.

In humans, the X and Y chromosomes determine a person’s biological sex, with XX for female and XY for male. While the two X chromosomes in a woman’s cells are genuinely homologous, the X and Y chromosomes of a man’s cells are not. They differ in size and shape, with the X being much larger than the Y, and contain different mostly different genes (although they do have small regions of similarity). The X and Y chromosomes are known as chromosomes sexuels, while the other 44 human chromosomes are called autosomes.


Voir la vidéo: ADN, chromosomes, gènes, allèles, quelles différences? (Décembre 2022).